孕期做唐氏筛查所要注意的一些事项？

           孕期做唐氏筛查所要注意的一些事项？曲江妇产医院的专家岳亚飞主任解释，唐氏综合症又叫做21三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，经过检测准母亲血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，联系准母亲的年纪，孕周，体重，是不是吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，经过危险评价软件核算的危险值。

           唐氏筛查结果为高危时该怎么办呢？唐氏筛查成果为“高危”的孕母亲需求确诊胎儿是不是为唐氏综合症患儿。当前产前诊断最常用的技能是羊膜腔穿刺技能，即在B超指引下，将针经过准母亲腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体剖析。羊膜腔穿刺适合孕16～20周的准母亲。有些准母亲或家族能够会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，可是据统计，此项技能形成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技能还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜查看等。但羊水穿侧毕竟有一定的风险性，现代科技也可做无创DNA检测来代替羊水穿刺。

          唐氏儿有哪些表现呢？唐氏综合症的小孩表面以致体质上都有许多显着的表现。他们智能较正常小童低，一般智商只要40至60，但性情驯良。患此症的小孩发育缓慢，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特别的相貌，易于辨认，又患此症的小孩一般双眼间隔较远、双眼向上斜、鼻梁骨平整，嘴、牙齿及耳朵均细微，大多数患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特别的蹄状纹，榜首及第二双脚趾的间隔特宽。

         无创DNA检测 ： 虽然有许多多准母亲对唐氏筛查提出质疑，虽然唐筛成果不能非常精确地判别宝宝是不是愚型，但毕竟这是判别胎宝宝是不是愚型的最经济、简洁，对胎儿无损伤的检测办法，若是查出的成果可疑，能够进一步作羊膜穿刺查看。因为，羊水穿侧毕竟有一定的风险性，现代科技也可做无创DNA检测来代替羊水穿刺。我国大概每20分钟就有一位唐氏儿出世。唐氏儿因为智力严峻低下，日子彻底不能自理，而且带着多体系并发症，毕生无法治好，因而给家庭带来沉重的精力和经济负担。祝福每位准母亲都生一个安康聪明的宝宝！